Sarem Journal of Medical Research

fa سرطان سینه، عوامل ژنتیکی موثر و روش‌های تشخیص آن Breast Cancer, Genetic Factors and Methods of Diagnosis بيماری‌های زنان Women Diseases مروری تحلیلی Analytical Review <div style="text-align: justify;">زمینه ها و اهداف: سرطان پستان، رایج ترین سرطان در زنان است. غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیش آگهی از استعداد ابتلا به آن، در پاسخ‌دهی به درمان و انتخاب روش مناسب درمان بسیار حائز اهمیت است. با توجه به محدودیت‌های روش‌های سنتی تشخیص سرطان پستان، مانند حساسیت و اختصاصیت پایین، درد و اضطراب و خطرات پرتویی           تکنیک های تصویربرداری، استفاده از نشانگرهای زیستی که می‌توانند بر این محدودیت‌ها غلبه کنند، اهمیت زیادی پیدا کرده است. نشانگرهای تومور پروتئینی و اسید نوکلئیکی از مهم‌ترین نشانگرهای مولکولی دخیل در بروز و پیشروی سرطان می‌باشند. حدود نیمی از سرطان‌های خانوادگی پستان در اثر جهش‌های دودمان زایشی در ژن‌های سرکوبگر تومور، ترمیم جفت باز ناجور، کنترل چرخه سلولی، متابولیسم هورمون‌های استروئیدی و مسیرهای انتقال پیام سلولی رخ می‌دهد. لذا مطالعه کمی این ژن‌ها می‌تواند به عنوان نشانگر احتمالی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان    به کار رود. در این مطالعه، به معرفی ژن‌های دخیل در ابتلا به سرطان‌های ارثی پستان و سهم اصلی‌ترین تکنیک‌های مولکولی تشخیص آن در مقایسه با روش‌های سنتی می‌پردازیم.</div> <div style="text-align: justify;">نتیجه‌گیری: تکنیکهای مختلفی مانند IHC، FISH، CGH، Micro array و ... تکنیک‌های مولکولی از جملهRT-PCR ، MLPA، QPCR و NGS جهت اندازه‌گیری نشانگرهای تومور بکار می‌روند. امروزه این فنون، نویدبخش بهبود تشخیص و کمک به انتخاب روش درمانی مناسب برای بیماران بوده و به طور گسترده‌ای برای یافتن جهش‌های خاص مانند BRCA1 و BRCA2 ، HER3 و ... بکار می‌روند.</div> Background and Aims: Breast cancer is the most common cancer in women. Screening, early detection, and prediction of the susceptibility are very important in drug response and choosing the appropriate treatment. Due to the limitations of conventional screening methods, such as low sensitivity and specificity, pain and anxiety, and radiation hazards of imaging techniques, use of biomarkers that can overcome these limitations would be important. Tumor markers (Protein and nucleic acid) are the most important molecular markers involved in cancer progression. About half of all hereditary breast cancers are caused by germline mutation in tumor suppressor genes and genes involved in mismatch repair, cell cycle control, steroid hormone metabolism, and cell signaling. Therefore, quantitative study of these genes can be used as a possible indicator in early detection of breast cancer. In this study, we introduce the genes involved in inherited breast cancer and the role of the main molecular techniques of its diagnosis in comparison with traditional methods. Conclusion: Various techniques such as IHC, FISH, CGH, Micro array, etc. and Molecular techniques such as RT-PCR, MLPA, QPCR, and NGS are used to measure tumor markers. Today, these techniques promise to improve diagnosis and help to select an appropriate treatment for patients and find specific mutations such as BRCA1 and BRCA2, HER3, etc.   سرطان پستان, نشانگرهای تومور, تشخیص و پیش‌آگهی Breast Cancer, Tumor markers, Diagnosis, Prognosis, Genetics, Test 198 207 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-283-2&slc_lang=fa&sid=1 Aleme Mohammadpour عالمه محمدپور alememohamadpoor@gmail.com 10031947532846003702 10031947532846003702 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Ehsan Jahangirian احسان جهانگیریان jahangirian.ehsan@gmail.com 10031947532846003703 10031947532846003703 No National Institutes of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran. پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران Tamouchin Moharrami تموچین محرمی tamochinmoh@gmail.com 10031947532846003704 10031947532846003704 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Golnoosh Goljah Rad گلنوش گل‌جاه راد golnooshrad1366@yahoo.com 10031947532846003705 10031947532846003705 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Leila Javanparast Sheikhani لیلا جوانپرست شیخانی leila.javanparast@gmail.com 10031947532846003706 10031947532846003706 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Sara Taghizadeh سارا تقی زاده 10031947532846003707 10031947532846003707 Yes Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران