fa تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)، نقطه عطف در تشخیص سندرم داون و تریزومی‌های شایع دیگر تولیدمثل Reproduction مروری تحلیلی Analytical Review <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">اهداف:</span></span></strong> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">قبل از تولد (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">NIPT</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">) که به تجزیه و تحلیل</span></span> <span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">DNA</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">آزاد جنینی در گردش خون مادر می پردازد، گزینه جدیدی در پارادایم غربالگری و آزمایش دوران بارداری برای تریزومی 21 و چند مورد دیگر از آنومالی های کروموزومی جنین است</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Cambria,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> کاربرد این فناوری در حاملگی‌های تک قلوی با خطر بالای تریزومی 21 به دلیل سن بالای مادر، غربالگری سرمی غیر طبیعی، سابقه شخصی یا خانوادگی</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">Aneuploidy</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">&nbsp;و سونوگرافی غیر طبیعی تأیید شده است</span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Cambria,serif;"><span style="font-size:10.0pt;">.</span></span></span> &nbsp;<span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">NIPT</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">یک آزمایش غیر تهاجمی است، بنابراین بارداری در معرض خطر سقط جنین یا سایر عوارض جانبی مرتبط با روش‌های آزمایش تهاجمی قرار نمی‌گیرد. حداقل 99 درصد از تمام بارداری‌های مبتلا به تریزومی 21 با استفاده از این آزمایش قابل تشخیص است. با این وجود، یک مورد از هر 100 مورد تریزومی 21 در این روش دارای جواب نرمال بوده و در غربالگری از دست می روند. </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Cambria,serif;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">نتیجه‌گیری:</span></span></strong> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد (</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">ISPD</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">) و وزارت بهداشت</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> و درمان</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> ایران، روش </span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">NIPT</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> را به عنوان یک آزمایش غربالگری مناسب برای زنانی که در معرض خطر بالای تریزومی 21 هستند، تایید می کند. جواب‌های مثبت باید از طریق آزمایشات تهاجمی تأیید گردند. پیشرفت‌های آینده در فناوری</span></span><span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">NIPT</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">، نوید استفاده روزافزون این روش در طیف گسترده‌ای از اختلالات جنینی را می‌دهد که از جمله آن ها می‌توان به اختلالات تک ژنی اشاره کرد. </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Cambria,serif;"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span></span> <strong>Background and Aims:</strong> Noninvasive prenatal genetic testing (NIPT), which analyzes cell-free fetal DNA circulating in maternal blood, is a new option in the prenatal screening and testing paradigm for trisomy 21 and a few other fetal chromosomal aneu&shy;ploidies. NIPT technologies have been validated in singleton pregnancies at high risk for trisomy 21 due to advanced maternal age, an abnormal serum screen, personal or family history of aneuploidy, and abnormal ultrasound. The testing is non-invasive, so the pregnancy is not put at risk for miscarriage or other adverse outcomes associated with invasive testing procedures. At least 99% of all preg&shy;nancies with trisomy 21 can be detected using this test. However, up&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;to 1 in 100 preg&shy;nancies with trisomy 21 will have a normal result and be missed on screening. <strong><span dir="RTL"></span></strong><br> <strong>Conclusion</strong><strong>:</strong> The International Society of Prenatal Diagnosis (ISPD) and the Iranian Ministry of Health endorse the NIPT method as a suitable screening test for women at high risk for trisomy 21. Positive results should be confirmed by invasive tests. Future advances in NIPT technology promise to expand the range of conditions that can be detected, including single-gene disorders. تست غیرتهاجمی قبل از تولد؛ تریزومی 21؛ آزمایش ژنتیکی؛ آنئوپلوئیدی کروموزومی. Noninvasive prenatal testing (NIPT), Trisomy 21, Genetic testing, Chromosome aneuploidies. 113 119 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-283-1&slc_lang=fa&sid=1 Sara Taghizadeh سارا تقی زاده 10031947532846003613 10031947532846003613 Yes Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Tamouchin Moharrami تموچین محرمی Tamochinmoh@gmail.com 10031947532846003614 10031947532846003614 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Aleme Mohammadpour عالمه محمدپور alememohamadpoor@gmail.com 10031947532846003615 10031947532846003615 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Golnoosh Goljah Rad گلنوش گل جاه راد golnooshrad1366@yahoo.com 10031947532846003616 10031947532846003616 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران. Leila Javanparast Sheikhani لیلا جوانپرست شیخانی Leila.javanparast@gmail.com 10031947532846003617 10031947532846003617 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.