fa معرفی یک مورد سندروم Aarskog-Scott اختلالات ژنتيک ناباروری Sterility Genetical Disorders گزارش مورد Case Report <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">مقدمه:</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">سندروم ارسکاگ- اسکات یا دیسپلازی صورتی - تناسلی به شماره</span></span>&nbsp;<span dir="LTR"><span style="font-size:9.0pt;">OMIM : 305400</span></span>&nbsp; &nbsp;<span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">یک بیماری وابسته به جنس نادر است که با مشکلات در صورت ,استخوان ها و ناحیه تناسلی مشخص می شود. مشخصات اصلی بیماری شامل کوتاهی قد, هیپرتلوریسم,کف دست و پای کوتاه و پهن و اسکروتوم</span></span>&nbsp;<span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;"> شالی است</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">.</span></span><br> &nbsp;<br> <span dir="RTL"><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:11.0pt;">بیمار و روش‌ها:</span></span></span> <span dir="RTL"><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">در این گزارش پسر هفت ساله ای با این علائم که برای مشاوره ژنتیک , تشخیص بیماری, دانستن ریسک تکرار و گرفتن مشورت مراجعه کرده بودند , معرفی می شود</span></span></span><span dir="RTL"><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:10.0pt;">. </span></span></span> <strong>Introduction:</strong> Aarskog-Scott syndrome is a rare X-linked disorder, charecterized by facial, skeletal and genital anomalies. It is also known as faciogenital dysplasia (FGDY, OMIM NO:305400) and facio-digito-genital syndrome.<br> <strong>Patient Information:</strong> 7 years old boy with the same features, whom had been referred for genetic counseling, diagnosis, knowing the recurrence risk and seeking advice.<br> <strong>Conclusion:</strong> The main features are short stature, hypertelorism, short hands and feet, and shawl scrotum. سندروم ارسکاگ- اسکات, عقب افتادگی ذهنی, بیماری وابسته به جنس Aarskog-Scott Syndrome, cognitive disorders, X- linked disorders 194 197 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-275-1&slc_lang=fa&sid=1 Bita Bozorgmehr بیتا بزرگمهر 10031947532846003699 10031947532846003699 Yes Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Mohammad Reza Nateghi محمد رضا ناطقی 10031947532846003700 10031947532846003700 No Sarem Fertility and Infertility Research Center (SAFIR), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Dorin Tajbakhsh درین تاجبخش 10031947532846003701 10031947532846003701 No York University, Toronto, Canada دانشگاه یورک، تورنتو، کانادا