fa فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی در مایع آمنیوتیک زنان باردار تولیدمثل Reproduction پژوهشی اصيل Original Research <strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">اهداف: </span></span></strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">آمینوسنتز به‌عنوان یک روش قدرتمند برای شناسایی جنین‌های دارای ناهنجاری‌های کروموزمی کاربرد دارد. در این روش از بررسی کاریوتایپ به‌صورت روتین و روش استاندارد طلایی استفاده می‌شود. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی تشخیص قبل از تولد ناهنجاری‌های کروموزومی در مایع آمنیوتیک طی سال‌های ۱۳۸۵ تا ۱۳۹۶ در زنان مراجعه‌کننده به بیمارستان زنان صارم بود.</span></span><br> <strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">مواد و روش‌ها: </span></span></strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">در این مطالعه تجربی، طی سال‌های ۱۳۸۵ تا ۱۳۹۶ در مجموع ۶۲۹۸ نمونه مایع آمنیوتیک از مادران باردار مراجعه‌کننده به بیمارستان زنان صارم که پس از مشاوره ژنتیک دارای ریسک بالا تشخیص داده شدند، مایع آمنیوتیک گرفته شد و با روش استاندارد سیتوژنتیک و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">GTG</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">باندینگ تحت بررسی کروموزومی قرار گرفت. </span></span><br> <strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">یافته‌ها: </span></span></strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">فراوانی اندیکاسیون‌های ارجاعی به ترتیب شامل غربالگری سرم مادری با ۷۰.۸%، سن افزایش‌یافته مادری با ۱۴.۳%، سونوگرافی غیرطبیعی با ۵.۱%، سابقه مثبت بیماری‌ها و بازآرایی‌های کروموزومی با ۳.۴%، اضطراب مادر با ۱.۵% و سایر موارد با ۵.۰% بود که در کل ۵.۱% نمونه‌ها نتایج کروموزومی غیرطبیعی داشتند. درصد ناهنجاری و بازآرایی‌های کروموزومی، برای سابقه مثبت بیماری و ناهنجاری‌های کروموزومی ۱۱.۲%، سونوگرافی غیرطبیعی ۹.۷%، سن افزایش‌یافته مادری ۵.۳%، ، غربالگری غیرطبیعی سرم مادری ۴.۴%، اضطراب مادری ۲.۲% و برای سایر موارد ۵.۷% بود.</span></span><br> <strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری: </span></span></strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">والدین ناقل بازآرایی‌های کروموزومی و مادران باردار با سونوگرافی غیرطبیعی ریسک بالایی برای داشتن جنینی با اختلالات کروموزومی دارند. این مطالعه مانند سایر مطالعات، بر اهمیت انجام کاریوتایپ در موارد مشکوک به‌ویژه در مادران با سابقه ناهنجاری کروموزومی در خانواده، نتایج غیرطبیعی تست مارکرهای سرم مادری، سن افزایش‌یافته مادری و سونوگرافی غیرطبیعی تاکید می‌نماید.</span></span> <strong>Aims: </strong>Aminosynthesis is used as a powerful method to identify fetuses with chromosomal abnormalities. In this method, routine karyotyping and the gold standard method is used. The purpose of this study was to evaluate the frequency of prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in amniotic fluid during 2006-2017 in women referred to Sarem Women&#39;s Hospital.<br> <strong>Materials & Methods</strong>: In this experimental study, a total of 6298 amniotic fluid samples from pregnant women referred to Sarem Women&#39;s Hospital diagnosed high-risk were collected after genetic counseling from 2006 to 2017 and were chromosomally evaluated using standard cytogenetic and GTG bonding methods.<br> <strong>Findings</strong>: Frequency of referral indications included maternal serum screening 70.8%, advanced maternal age 14.3%, abnormal sonograghy 5.1%, positive history of chromosomal diseases and rearrangements 3.4%, maternal anxiety 1.5% and other 5.0%. The total rate of chromosome abnormality was 5.1%. Chromosomal abnormalities rate for each group was: history of chromosomal rearrangements and diseases 11.2%, abnormal sonograghy 9.7%, advanced maternal age 5.3%, abnormal maternal serum screening test 4.4%, anxiety 2.2%, and other referrals was 5.7%.&nbsp;<br> <strong>Conclusion</strong>: Parents who are carriers for chromosomal rearrangements and women with foetal abnormal ultrasonic findings have great risks for chromosomal disorders in their fetuses. This study, as well as others, emphasizes the significance of karyotyping in pregnant woman with abnormal maternal serum screening test, advanced maternal age, history of chromosome abnormality, and abnormal sonograghy. آمینوسنتز, تشخیص پیش از تولد, ناهنجاری‌های کروموزومی, مشاوره ژنتیک Amniocentesis, Prenatal Diagnosis, Chromosomal Abnormality, Genetic Counseling 129 134 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-80-1&slc_lang=fa&sid=1 F. Behjati فرخنده بهجتی fbehjati@gmail.com 10031947532846003355 10031947532846003355 No پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران E. Bagherizadeh ایمان باقری‌زاده 10031947532846003356 10031947532846003356 Yes Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران A. Abdi اکرم عبدی 10031947532846003357 10031947532846003357 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران E. Ghadami انسیه قدمی 10031947532846003358 10031947532846003358 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران F. Mousavi فهیمه موسوی 10031947532846003359 10031947532846003359 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران E. Saedi الهام ساعدی 10031947532846003360 10031947532846003360 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران N. Mohammadkhani نسرین محمدخانی 10031947532846003361 10031947532846003361 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران F. Vand-Rajabpour فاطمه وند رجب‌پور 10031947532846003362 10031947532846003362 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران Y. Shafaghati یوسف شفقتی 10031947532846003363 10031947532846003363 No Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Research Institute, Tehran, Iran پژوهشکده سلولی-مولکولی و سلول‌های بنیادی صارم، پژوهشگاه صارم، تهران، ایران