fa یافته‌های سیتوژنتیک نادر در دو زن بیمار ایرانی با نارسایی زودرس تخمدان تولیدمثل Reproduction گزارش مورد Case Report <div style="border:none;border-bottom:solid windowtext 1.0pt;padding:0cm 0cm 1.0pt 0cm;"><strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">مقدمه:</span></span></strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> نارسایی زودرس تخمدان </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">(POF)</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> به ازکارافتادن عملکرد تخمدان‌ها، آمنوره، نقص در استروئیدهای جنسی و افزایش گنادوتروپین‌ها در قبل از سن 40سالگی زنان گفته می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی علت 5 الی 10% موارد </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">POF</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> است. هدف این مطالعه، گزارش ناهنجاری کروموزومی با درگیری کروموزوم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">X</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> در دو فرد مبتلا به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">POF</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> مراجعه‌کننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان صارم تهران بود.</span></span><br> <strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">مشخصات بیماران:</span></span></strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> دو بیمار با تشخیص </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">POF</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> به آزمایشگاه سیتوژنتیک بیمارستان صارم در سال 95-1394 ارجاع شدند. آنالیز کروموزومی یک دختربچه 16ساله و یک خانم 26ساله (هر دو مبتلا به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">POF</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">) با استفاده از تکنیک </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">GTG</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">باندینگ با رزولوشن بالا، ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی را نشان داد که به ترتیب کاریوتایپ‌های </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">46,X,der(X)</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> و </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">45,dic(X;22)(q22;p12)</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> مشاهده شد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری: </span></span></strong><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;">بررسی‌های سیتوژنتیک در بیماران مبتلا به </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:cambria,serif;"><span style="font-size:8.0pt;">POF</span></span></span><span style="font-family:iransharp_printingsize,sans-serif;"><span style="font-size:10.0pt;"> دارای ارزش تشخیصی بالایی است و توصیه می‌شود. </span></span></div> <strong>Introduction:</strong> Premature ovarian failure (POF) is defined by ovarian failure, amenorrhea, sex steroid deficiency, and elevated (menopausal) levels of serum gonadotropins before the age of 40 years. Chromosome abnormalities are the cause of 5-10% of POF cases. The aim of this study was to report chromosomal abnormalities, with X chromosome involvement, in two patients with POF, referred to Sarem Hospital in Tehran.<br> <strong>Patients&rsquo; </strong><strong>Information</strong><strong>:</strong> Two patients with a POF diagnosis were referred to the cytogenetic laboratory of Sarem Hospital in 2014-20115. The chromosomal analysis of a 16-year-old girl and a 26-year-old woman (both with POF) by high resolution GTG banding technique showed structural chromosome abnormities and 46,X,der(X) and 45,dic(X;22)(q22;p12) Karyotypes were observed, respectively.<br> <strong>Conclusion:</strong> Cytogenetic investigation in patients with POF is of great value and highly recommended. نارسایی زودرس تخمدان, ناهنجاری‌های کروموزومی, کروموزوم X Premature ovarian failure (POF), Chromosomal abnormality, X chromosome 123 126 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-69-1&slc_lang=fa&sid=1 A. Abdi اکرم عبدی 10031947532846003350 10031947532846003350 No “Sarem Fertility & Infertility Reaserch Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center & Medical Genetics”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran I. Bagherizadeh ایمان باقری‌زاده 10031947532846003351 10031947532846003351 No “Sarem Fertility & Infertility Reaserch Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center & Medical Genetics”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran V. Vand-Rajabpour فاطمه وند رجب‌پور 10031947532846003352 10031947532846003352 No “Sarem Fertility & Infertility Reaserch Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center & Medical Genetics”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran Y. Shafaghati یوسف شفقتی 10031947532846003353 10031947532846003353 No “Sarem Fertility & Infertility Reaserch Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center & Medical Genetics”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran F. Behjati فرخنده بهجتی fbehjati@gmail.com 10031947532846003354 10031947532846003354 Yes “Sarem Fertility & Infertility Reaserch Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center & Medical Genetics”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran