fa معرفی کتاب: بیماری‌های متابولیک: رویکرد بالینی و مولکولی بر غربالگری متابولیک تولیدمثل Reproduction معرفی کتاب Book Review <p><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;">کتاب بیماری‌های متابولیک (رویکرد بالینی و مولکولی بر غربالگری متابولیک)، تألیف دکتر یوسف شفقتی و دکتر پیمانه سرخیل، در سیصد صفحه با تیراژ ۲۰۰۰جلد، توسط انتشارات کتاب صارم به چاپ رسید. این اثر در دوازده فصل کلی مقدمه‌ای بر تاریخچه بیماری‌های متابولیک، غربالگری متابولیک نوزادان، طبقه‌بندی بالینی و پاتوفیزیولوژیک بیماری‌های متابولیک، آمینواسیدوپاتی‌ها، ارگانیک اسیدمی‌ها یا ارگانیک اسیدوری‌ها، بیماری‌های چرخه اوره <span dir="LTR">(UCD)</span>، اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب، چرخه بیوتین و نقص بیوتینیداز، گالاکتوزمی‌ها، هیپوتیروئیدسیم مادرزادی و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال پژوهش و نگارش یافته است. <span dir="LTR"><span style="font-size:10.0pt;"></span></span><br> نکته اساسی و با اهمیتی که با این پژوهش عجین یافته، تجربه، تتبع و ژرف‌اندیشی نگارندگان این اثر است. آنان تلاش نمودند که تجربه علمی و عملی‌شان را در این شاخه از علوم که با رویکرد بالینی استاندارد و روزآمد تدوین شده، بعنوان تحفه‌ای به دانش پژوهان و همکاران جوان شاغل در این گروه که با بیماری‌های بسیار مهم معلولیت‌زا و کشنده (بیماری‌های متابولیک، علت ژنتیکی آنها، نقص آنزیمی مسئول، نشانه‌های بالینی، علایم آزمایشگاهی، نحوه رویکرد تشخیص، درمان و به ویژه تشخیص قبل از تولد و پیشگیری از این بیماری‌ها) ارتباط دارند، آشنا و رهنمون سازند.</span></span></p> <p style="text-align: justify;"></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:times new roman;"><strong>Book Title:</strong> Metabolic Disorders ; Clinical and Molecular approach to Metabolic Screening<br> <strong>Authors : </strong>Dr. Y. Shafaghati and Dr. P. Sarkheil<br> <strong>First edition :</strong> 2014<br> <strong>Price :</strong>500/000 Rials</span></span></p> <p style="text-align: justify;"></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:times new roman;"><strong><span style="line-height: 20.8px;">The Book&#39;s short Index:</span></strong></span></span></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:times new roman;">Newborns metabolic screening:&nbsp;<br> * Clinical and pathophysiological<br> *Classification of metabolic diseases<br> * Aminoacidopathies<br> * Organic academia and organic aciduria<br> * Urea cycle disorders<br> * Fatty acid oxidation disorder<br> * Biotin cycle and defects<br> * Galactosemia<br> * Congenital adrenal hyperplasia</span></span></p> <p style="text-align: justify;"></p> <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:16px;"><span style="font-family:times new roman;"><strong>Description:</strong></span></span></p> <p style="text-align: justify;"><br> <span style="font-size:16px;"><span style="font-family:times new roman;">The essential point about this book is that&nbsp;the authors tried to share their valuable&nbsp;scientific & practical experiences with&nbsp;their students, younger colleagues and get&nbsp;them acquainted.d</span></span></p> این مقاله هیچ کلیدواژه‌ای ندارد. This article has no keywords. 195 195 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-85&slc_lang=fa&sid=1 Y. Shafeghati یوسف شفقتی yshafagh@gmail.com 10031947532846002253 10031947532846002253 Yes “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran P. Sarkheil پیمانه سرخیل 10031947532846002254 10031947532846002254 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، تهران، ایران