fa غربالگری بیماری‌های متابولیکی نوزادی؛ معرفی، اهمیت و روش‌های بررسی آن تولیدمثل Reproduction مروری سیستماتيک Systematical Review <p style="text-align: justify;"><span style="font-size:12px;"><span style="font-family:iransharp;"><strong>مقدمه: </strong>اختلالات متابولیک نوزادی، گروهی از بیماری‌های بیوشیمیایی ژنتیکی هستند که به واسطه فقدان عملکرد آنزیم‌ها و کمبود فعالیت آنزیمی، سبب اختلال در مسیر متابولیک مربوطه می‌شوند. بیش از هزار بیماری متابولیک شناسایی شده است، اما این بیماری‌ها شیوع کمی دارند. تشخیص این بیماری‌ها بایستی در دوران قبل از بروز علایم باشد. علایم بالینی این بیماری‌ها پیچیده و گوناگون است. غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام و سریع تعداد زیادی از بیماری‌های ژنتیک مادرزادی و متابولیک، با هدف شناسایی و مدیریت نوزاد مبتلا، برای جلوگیری از عوارض، مرگ و معلولیت در ارتباط با یک اختلال متابولیک ارثی است. در این مطالعه، مقالات مرتبط از سایت&shy;های <span dir="LTR">PubMed</span>، <span dir="LTR">Elsevier</span> و <span dir="LTR">Google scholar</span>، هم به فارسی و هم به انگلیسی جستجو شد. در نهایت ۳۸ مقاله دریافت، ترجمه و بررسی عمیق محتوایی شد و تاریخچه بیماری متابولیک نوزادی، علایم بالینی آن در کودکان و بالغین و نیز پیشرفت‌های اخیر در حوزه تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها مورد بررسی قرار گرفت.<br> <strong>نتیجه‌گیری: </strong>امروزه استفاده از تکنیک اسپکترومتری جرمی برای آنالیز بیماری‌های متابولیک سبب افزایش توانایی ما در تشخیص واسطه‌های متابولیک و شناسایی و تشخیص تعداد زیادی از بیماری‌های متابولیک با یک نمونه و در یک مرحله کاری شده است. تکنیک اسپکترومتری جرمی می‌تواند تنها با یک قطره خون خشک در روی کاغذ، بیش از ۵۰ نوع بیماری متابولیک را در عرض فقط ۳-۲ دقیقه شناسایی نماید</span></span></p> <p style="text-align: justify;"><strong>Introduction: </strong>Neonatal metabolic disorders are a group of genetic biochemical diseases that cause diseases in the metabolic pathway due to the lack of enzyme function and enzymatic activity. More than a thousand metabolic disorders have been identified, but these diseases have a low prevalence. These diseases should be diagnosed in the pre-emergence period. The clinical symptoms of these diseases are complex and different. Neonatal screening is conducted for the early and rapid diagnosis of a large number of congenital and metabolic genetic diseases with the aim of identifying and managing the affected baby to prevent complications, death, and disability associated with a hereditary metabolic disorder. In this study, the related articles were searched both in Persian and English, using PubMed, Elsevier, and Google scholar databases. Finally, 38 articles were downloaded, translated, and analyzed in depth, and the history of neonatal metabolic disorder, its clinical in children and adults, as well as recent advances in the field of early diagnosis of these diseases were examined.<br> <strong>Conclusion: </strong>Today, the use of tandem mass spectrometric methods for the analysis of metabolic disorders has increased our ability to diagnose metabolic mediators and to identify and diagnose a large number of metabolic disorders with one sample and a single analytical run. A tandem mass spectrometric method can detect more than 50 metabolic disorders in just 2 to 3 minutes with a droplet of blood clot on paper.</p> غربالگری نوزادی, بیماری متابولیک, اسپکترومتری جرمی Neonatal Screening, Metabolic Diseases,Tandem Mass Spectrometry 179 185 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-73&slc_lang=fa&sid=1 S. Samari سارا ثمری 10031947532846003178 10031947532846003178 No Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Ira B. Younesi بهنام یونسی 10031947532846003179 10031947532846003179 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran P. Lashgary پیمان لشگری 10031947532846003180 10031947532846003180 No “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran M. Asiabanha Rezaee مجید آسیابان‌ها ‌رضایی Mr.asiabanha@gmail.com 10031947532846003181 10031947532846003181 Yes “Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem Women’s Hospital, Tehran, Iran