TY - JOUR JF - saremjm JO - SJMR VL - 5 IS - 3 PY - 2020 Y1 - 2020/5/01 TI - Non Invasive Prenatal Testing, Turning Point in Detection of Down and Other Frequent Trisomies TT - تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)، نقطه عطف در تشخیص سندرم داون و تریزومی‌های شایع دیگر N2 - اهداف: آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) که به تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر می پردازد، گزینه جدیدی در پارادایم غربالگری و آزمایش دوران بارداری برای تریزومی 21 و چند مورد دیگر از آنومالی های کروموزومی جنین است. کاربرد این فناوری در حاملگی‌های تک قلوی با خطر بالای تریزومی 21 به دلیل سن بالای مادر، غربالگری سرمی غیر طبیعی، سابقه شخصی یا خانوادگیAneuploidy و سونوگرافی غیر طبیعی تأیید شده است. NIPTیک آزمایش غیر تهاجمی است، بنابراین بارداری در معرض خطر سقط جنین یا سایر عوارض جانبی مرتبط با روش‌های آزمایش تهاجمی قرار نمی‌گیرد. حداقل 99 درصد از تمام بارداری‌های مبتلا به تریزومی 21 با استفاده از این آزمایش قابل تشخیص است. با این وجود، یک مورد از هر 100 مورد تریزومی 21 در این روش دارای جواب نرمال بوده و در غربالگری از دست می روند. نتیجه‌گیری: انجمن بین المللی تشخیص پیش از تولد (ISPD) و وزارت بهداشت و درمان ایران، روش NIPT را به عنوان یک آزمایش غربالگری مناسب برای زنانی که در معرض خطر بالای تریزومی 21 هستند، تایید می کند. جواب‌های مثبت باید از طریق آزمایشات تهاجمی تأیید گردند. پیشرفت‌های آینده در فناوریNIPT، نوید استفاده روزافزون این روش در طیف گسترده‌ای از اختلالات جنینی را می‌دهد که از جمله آن ها می‌توان به اختلالات تک ژنی اشاره کرد. SP - 113 EP - 119 AU - Taghizadeh, Sara AU - Moharrami, Tamouchin AU - Mohammadpour, Aleme AU - Goljah Rad, Golnoosh AU - Javanparast Sheikhani, Leila AD - Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR) & Sarem Cell Research Center (SCRC), Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran. KW - Noninvasive prenatal testing (NIPT) KW - Trisomy 21 KW - Genetic testing KW - Chromosome aneuploidies. UR - http://saremjrm.com/article-1-172-fa.html DO - 10.52547/sjrm.5.3.113 ER -