TY - JOUR JF - saremjm JO - SJMR VL - 2 IS - 4 PY - 2017 Y1 - 2017/12/01 TI - Tay-Sachs Disease; Report of 6 Iranian Patients and Review of Literature TT - معرفی 6 بیمار مبتلا به بیماری تی‌ساکس و مرور منابع پزشکی N2 - مشخصات بیماران: بیماری تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیک است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز A و تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم‌های سلولی است. مشخصه بیماری شامل ضعف پیش‌رونده، ازدست‌رفتن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود ۳ تا ۶‌ماهگی است. همچنین تقریباً در تمام بیماران، تشنج، کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیش‌رونده که در معاینه ته چشم به‌شکل لکه قرمز گیلاسی دوطرفه است، مشاهده می‌شود. در این مقاله ۶ مورد کودک مبتلا به بیماری تی‌ساکس که دارای علایم فوق بودند گزارش شد. بررسی آنزیمی در مورد آنان انجام شد که در هر ۶ بیمار کاهش قابل ‌توجه در میزان آنزیم هگزوزآمینیداز A مشاهده شد. نتیجه‌گیری: برای پیشگیری از تکرار بیماری تی‌ساکس، اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A به روش مولکولی و ژنتیکی و بررسی جهش در ژن هگزوزآمینیداز ضروری است. در این صورت می‌توان با تشخیص قبل از تولد، جنین‌های مبتلا را شناسایی و با موافقت والدین، از تولد فرزند مبتلای دیگر جلوگیری کرد. SP - 35 EP - 38 AU - Hadipour, Z. AU - Shafeghati, Y. AU - Tonekaboni, H. AU - Verheijen, F.W. AU - Rolfs, A. AU - Hadipour, F. AD - “Genetic Department, Sarem Fertility & Infertility Research Center (SAFIR)” and “Sarem Cell Research Center (SCRC)”, Sarem ‎Women’s Hospital, Tehran, Iran KW - Tay-Sachs disease KW - Cherry Red Spot KW - Hexosaminidase A Deficiency UR - http://saremjrm.com/article-1-88-fa.html DO - 10.29252/sjrm.2.1.35 ER -