@ARTICLE{Hadipour, author = {Hadipour, Z. and Shafeghati, Y. and Tonekaboni, H. and Verheijen, F.W. and Rolfs, A. and Hadipour, F. and }, title = {Tay-Sachs Disease; Report of 6 Iranian Patients and Review of Literature}, volume = {2}, number = {4}, abstract ={مشخصات بیماران: بیماری تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیک است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز A و تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم‌های سلولی است. مشخصه بیماری شامل ضعف پیش‌رونده، ازدست‌رفتن مهارت‌های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود ۳ تا ۶‌ماهگی است. همچنین تقریباً در تمام بیماران، تشنج، کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیش‌رونده که در معاینه ته چشم به‌شکل لکه قرمز گیلاسی دوطرفه است، مشاهده می‌شود. در این مقاله ۶ مورد کودک مبتلا به بیماری تی‌ساکس که دارای علایم فوق بودند گزارش شد. بررسی آنزیمی در مورد آنان انجام شد که در هر ۶ بیمار کاهش قابل ‌توجه در میزان آنزیم هگزوزآمینیداز A مشاهده شد. نتیجه‌گیری: برای پیشگیری از تکرار بیماری تی‌ساکس، اندازه‌گیری فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A به روش مولکولی و ژنتیکی و بررسی جهش در ژن هگزوزآمینیداز ضروری است. در این صورت می‌توان با تشخیص قبل از تولد، جنین‌های مبتلا را شناسایی و با موافقت والدین، از تولد فرزند مبتلای دیگر جلوگیری کرد. }, URL = {http://saremjrm.com/article-1-88-fa.html}, eprint = {http://saremjrm.com/article-1-88-fa.pdf}, journal = {Sarem Journal of Medical Research}, doi = {10.29252/sjrm.2.1.35}, year = {2017} }