%0 Journal Article %A Banitalebi Dehkordi, Setare %A Habibi, Mahvash %A Farahzad, Anahita %A Zarean, Elahe %A Sadeghi, Alireza %A Nozari, Ahoura %T Identification of a Novel Homozygous Mutation in POMT1 Gene by Whole Exome Sequencing on a Fetus Ending in Abortion Therapy: A Case Report %J Sarem Journal of Medical Research %V 6 %N 2 %U http://saremjrm.com/article-1-227-fa.html %R 10.52547/sjrm.6.2.119 %D 2021 %K Prenatal Diagnosis (PND), Whole Exome Sequencing, POMT1, Walker-Warburg Syndrome., %X مقدمه: جهش در ژن POMT1 باعث اختلال در اُ-گلیکوزیلاسیون آلفادیستروگلیکان شده که در نهایت منجر به سندرم واکرواربرگ می­گردد. تقریبا یک پنجم بیماران مبتلا به سندرم واکرواربرگ جهش در این ژن و فقدان فعالیت مانوزیل­ترانسفراز را نشان می­دهند. با توجه به نقش کلیدی آلفادیستروگلیکان در تکوین مغز، چشم و سیستم عضلانی، جهش در ژن POMT1 با علایم دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) همراه با ناهنجاری­های شدید در مغز و چشم خواهد بود. معرفی مورد: زن و شوهری غیرمنسوب از یک جمعیت 6000 نفری با سابقه دو بار بارداری مختوم به سقط ­درمانی به آزمایشگاه ژنتیک صدرا در شهرکرد، توسط پریناتولوژیست ارجاع داده شدند. براساس شواهد سونوگرافی در بارداری اول هیدروسفالی، مننگوسل و کلیه پلی­کیستیک و در بارداری دوم نیز هیدروسفالی و مننگوسل، کیست­های کوچک متعدد در کلیه، ونتریکولومگالی شدید، بطن دیلاته­شده و مثانه فاقد ادرار تشخیص داده­ شده­ بود. لذا، بررسی توالی­یابی اگزوم WES بر مبنای درخواست پزشک روی جنین دوم به عمل آمد. سپس آنالیز بیوانفورماتیک بر مبنای یافته­های سونوگرافی جنین به انجام رسید. بحث و نتیجه گیری: با توجه به شواهد سونوگرافی­های انجام شده از هر دو بارداری پس از انجام WES جنین و انجام آنالیز بیوانفورماتیک بر مبنای اطلاعات بالینی جنین، مطابق با یافته­های سونوگرافی به همراه سندرم واکرواربرگ به دلیل جهش هموزیگوت در ژن POMT1 توسط دو پزشک متخصص پریناتولوژی و فوق ­تخصص مغز و اعصاب اطفال به تایید رسید و سپس با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر تایید و در خانواده کوسگرگیت (Cosegregated) شد. این یافته جهت بررسی تشخیص پیش از تولد مرحله دوم این خانواده استفاده خواهد شد. %> http://saremjrm.com/article-1-227-fa.pdf %P 119-124 %& 119 %! %9 Case Report %L A-10-1-108 %+ Ph.D. of Medical Genetics, Medical Genetics laboratory of Shahrekord University of Medical Sciences and Technical Assistant of Sadra Medical Genetics laboratory, Tehran, Iran. %G eng %@ 2251-8215 %[ 2021