مشخصات بیمار: تقریباً یک‌سوم جنین‌های با NT (قطر پرده‌ گردنی) افزایش‌یافته، دارای اختلالات کروموزومی هستند. یکی از این ناهنجاری‌ها سندروم کلاین‌فلتر (47XXY) است. هدف از معرفی این مورد، بیان میزان اهمیت تشخیص پیش از تولد با درنظرگرفتن گزارش ناهنجاری در هر دو غربالگری سه‌ماهه اول و دوم بارداری و اهمیت NT و لزوم انجام بررسی‌های بیشتر کروموزومی در این شرایط بود.
زنی 29ساله با حاملگی اول به‌منظور غربالگری آنیوپلوئیدی مرحله اول در سن حاملگی 13 هفته و 2 روز به کلینیک غربالگری بیمارستان مراجعه نمود. نتایج غربالگری سه‌ماهه اول نرمال بود و در غربالگری مرحله دوم، آزمایش کوآدمارکر (آزمایشات چهارگانه UE3، AFP، Free b-hCG و Inhibin A) در سن حاملگی 16 هفته انجام شد و ریسک سندروم داون و اختلالات لوله عصبی جنین مجدداً در محدوده کم‌خطر گزارش شد. برای تشخیص قطعی به دلیل بالابودن محدوده NT، آمنیوسنتز برای وی درخواست شد. بررسی و آنالیز سلولی مایع آمنیوتیک، کاریوتایپ را به‌صورت XXY47 (سندروم کلاین‌فلتر) گزارش کرد.
نتیجه‌گیری: در غربالگری آنیوپلوئیدی، فقط تخمین میزان خطر تریزومی‌های شایع 13، 18 و 21 مورد نظر نیست، میزان NT نیز به‌طور مجزا باید مورد بررسی قرار گیرد. تشخیص پری‌ناتال این اختلالات در برنامه‌ریزی و پروگنوز آینده بارداری موثر است. از جمله آن اختلالات کروموزومی، سندروم کلاین‌فلتر است که به‌صورت کاریوتایپ XXY با شیوع یک در 10000 در پسرها بروز می‌کند و متاسفانه تا سن بلوغ که با تظاهرات هایپوگنادیسم خود را نشان می‌دهد، تشخیص داده نمی‌شود. تشخیص زودرس و درمان هورمونی جایگزین می‌تواند روند بلوغ طبیعی را در این افراد ایجاد کند.