مشخصات بیمار: بیماری فانکونی- بیکل، یک اختلال نادر در متابولیزم کربوهیدرات‌ها است. بیماری با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می‌شود. برخی بیماری را جزء گلیکوژنوزها طبقه‌بندی کرده‌اند که درست به نظر نمی‌رسد، زیرا علت این بیماری اختلال در متابولیزم گلیکوژن نیست، بلکه در انتقال قندها از کانال غشایی GLUT۲ است. ویژگی‌های آن شامل گلیکوژنوز هپاتورنال، اسیدوز توبولار از نوع پروکسیمال، اختلال در مصرف گلوکز و گالاکتوز، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مقاوم به درمان و تاخیر رشد ناشی از آن است. اما غیرتیپیک‌بودن نشانه‌ها می‌تواند به‌غلط منجر به تشخیص‌های اولیه دیگری چون استئوژنز ایمپرفکتا شود.
دختر ۵/۳ساله‌ای با تشخیص احتمالی استئوژنز ایمپرفکتا برای درمان دوره‌ای پامیدرونات معرفی شد. کودک حاصل ازدواج خویشاوندی بود و مشکلی در سابقه بارداری و زایمان ذکر نشده بود. به‌دلیل تاخیر حرکتی و شکستگی‌های مکرر تشخیص در آغاز بیماری استئوژنز مطرح شد. در پیگیری‌های بعدی معلوم شد بیمار دچار راشیتیسم مقاوم به درمان است. به‌تدریج نشانه‌های بزرگی کبد جلب توجه می‌کرد که با بیوپسی، انباشته‌شدن گلیکوژن در آن تایید شد. سپس به‌آرامی گرفتاری کلیوی با نشانه‌های سندروم فانکونی و اسیدوز توبولر در بیمار بروز کرد.
نتیجه‌گیری: با توجه به نشانه‌های بیان‌شده بیماری بسیار نادر سندروم
فانکونی- بیکل برای بیمار مطرح شد. با بررسی مولکولی در ژن عامل بیماری به‌نام Glucose Transporter ۲ (GLUT۲)، این بیماری تایید شد. نوع جهش در بیمار، برای اولین‌بار شناسایی شد که پیش از این در منابع پزشکی گزارش نشده بود.