دوره 4، شماره 4 - ( 1398 )
دوره 4 شماره 4 صفحات 197-194 |
برگشت به فهرست نسخه ها
بیتا بزرگمهر*1 
، محمد رضا ناطقی1 
، درین تاجبخش2
، محمد رضا ناطقی1 ، درین تاجبخش2
1- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2- دانشگاه یورک، تورنتو، کانادا
2- دانشگاه یورک، تورنتو، کانادا
چکیده: (3509 مشاهده)
مقدمه: سندروم ارسکاگ- اسکات یا دیسپلازی صورتی - تناسلی به شماره OMIM : 305400 یک بیماری وابسته به جنس نادر است که با مشکلات در صورت ,استخوان ها و ناحیه تناسلی مشخص می شود. مشخصات اصلی بیماری شامل کوتاهی قد, هیپرتلوریسم,کف دست و پای کوتاه و پهن و اسکروتوم شالی است.
بیمار و روش‌ها: در این گزارش پسر هفت ساله ای با این علائم که برای مشاوره ژنتیک , تشخیص بیماری, دانستن ریسک تکرار و گرفتن مشورت مراجعه کرده بودند , معرفی می شود.
بیمار و روش‌ها: در این گزارش پسر هفت ساله ای با این علائم که برای مشاوره ژنتیک , تشخیص بیماری, دانستن ریسک تکرار و گرفتن مشورت مراجعه کرده بودند , معرفی می شود.
نوع مقاله: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1399/3/11 | پذیرش: 1399/7/29 | انتشار: 1399/9/29
دریافت: 1399/3/11 | پذیرش: 1399/7/29 | انتشار: 1399/9/29
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |