دوره 4، شماره 4 - ( 1398 )                   دوره 4 شماره 4 صفحات 194-197 | برگشت به فهرست نسخه ها

Research code: ندارد
Ethics code: ندارد
Clinical trials code: ندارد

XML English Abstract Print


1- مرکز تحقیقات باروری و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
2- دانشگاه یورک، تورنتو، کانادا
چکیده:   (165 مشاهده)
مقدمه: سندروم ارسکاگ- اسکات یا دیسپلازی صورتی - تناسلی به شماره OMIM : 305400   یک بیماری وابسته به جنس نادر است که با مشکلات در صورت ,استخوان ها و ناحیه تناسلی مشخص می شود. مشخصات اصلی بیماری شامل کوتاهی قد, هیپرتلوریسم,کف دست و پای کوتاه و پهن و اسکروتوم  شالی است.
 
بیمار و روش‌ها: در این گزارش پسر هفت ساله ای با این علائم که برای مشاوره ژنتیک , تشخیص بیماری, دانستن ریسک تکرار و گرفتن مشورت مراجعه کرده بودند , معرفی می شود.
متن کامل [PDF 649 kb]   (44 دریافت)    
نوع مقاله: گزارش مورد | موضوع مقاله: اختلالات ژنتيک ناباروری
دریافت: 1399/3/11 | پذیرش: 1399/7/29 | انتشار: 1399/9/29