Sarem Journal of Medical Research

fa معرفی یک مورد سندرم نوزاد پسر با ژنوتیپ XX Presentation of a Case of XX Male Syndrome (de la Chapelle Syndrome) اختلالات ژنتيك Genetic disorders گزارش مورد Case Report <div style="text-align: justify;">مقدمه:  46,XX Testicular DSD (سندرم دلا شاپل) یک اختلال نادر در تمایز جنسی است که در آن با وجود کاریوتایپ 46XX، تشکیل بیضه و فنوتیپ مردانه رخ می‌دهد. در بیشتر موارد، انتقال ژنSRY  از کروموزوم Y به X در پاتوژنز بیماری نقش دارد. ناهمخوانی بین جنس پیش‌بینی‌شده با DNA آزاد جنینی (cfDNA) و یافته‌های سونوگرافی می‌تواند یکی از نخستین سرنخ‌های این اختلال باشد. گزارش مورد: خانم 35 ساله با سابقه سه سقط و یک زایمان موفق، در بارداری پنجم تحت مراقبت قرار گرفت. غربالگری سه‌ماهه دوم خطر سندرم داون را 1 در 1700 نشان داد. در سونوگرافی آنومالی، کیست شبکه کوروئید چپ و پیلوکتازی خفیف دوطرفه مشاهده شد. آزمایش cfDNA  با Fetal Fraction برابر 8.82 درصد از نظر اختلالات مورد بررسی کم‌خطر بود، اما جنس جنین را دختر گزارش کرد؛ در حالی که جنس جنین در سونوگرافی‌های متعدد پسر گزارش شده و در سونوگرافی تخصصی نیز بیضه‌ها مشاهده شدند. آمنیوسنتز پیشنهاد شد، اما والدین با انجام آن موافقت نکردند. نوزاد در هفته بارداری مناسب با سزارین و آپگار 10/9 متولد شد و در معاینه، فنوتیپ کاملاً مردانه داشت. کاریوتایپ نوزاد پس از تولد46,XX  گزارش شد و تشخیص 46,XX Testicular DSD مطرح گردید. آزمایش SRY  برای بررسی مکانیسم مولکولی بیماری درخواست شد، که نتیجه آن مثبت گزارش گردید. نتیجه‌گیری: این مورد بر اهمیت توجه به ناهمخوانی بین cfDNA و یافته‌های سونوگرافیک تأکید می‌کند. در چنین شرایطی، ارزیابی دقیق سونوگرافیک، مشاوره ژنتیک و بررسی‌های سیتوژنتیک و مولکولی می‌توانند در تشخیص DSD و برنامه‌ریزی پیگیری‌های بعدی نقش مهمی داشته باشند.</div> <div style="text-align: justify;">Introduction: 46,XX testicular disorder/difference of sex development (46,XX testicular DSD), also known as De la Chapelle syndrome, is a rare disorder of sex development characterized by testicular development and a male phenotype despite a 46,XX karyotype. In most cases, translocation of the SRY gene from the Y chromosome to the X chromosome plays a central role in the pathogenesis of the condition. Discordance between fetal sex predicted by cell-free fetal DNA (cfDNA) screening and ultrasonographic findings may represent one of the earliest clues to this disorder. Case Report: A 35-year-old woman with a history of three miscarriages and one successful delivery was followed during her fifth pregnancy. Second-trimester screening indicated a risk of 1 in 1,700 for Down syndrome. Anomaly ultrasound revealed a left choroid plexus cyst and mild bilateral pyelectasis. Cell-free DNA (cfDNA) screening, with a fetal fraction of 8.82%, indicated a low risk for the chromosomal abnormalities assessed but reported the fetal sex as female. In contrast, the fetal sex was reported as male on multiple subsequent ultrasound examinations, and a detailed ultrasonographic examination demonstrated the presence of testes. Amniocentesis was recommended; however, the parents declined the procedure. The infant was delivered by cesarean section at an appropriate gestational age, with Apgar scores of 10 and 9 at 1 and 5 minutes, respectively. Physical examination revealed a completely male phenotype. Postnatal karyotyping demonstrated a 46,XX karyotype, raising the possibility of 46,XX testicular DSD. Subsequently, SRY gene testing was performed to investigate the molecular basis underlying the condition, and the result was positive. Conclusion: This case highlights the importance of recognizing discordance between cfDNA screening results and ultrasonographic findings. In such circumstances, careful ultrasonographic evaluation, genetic counseling, and cytogenetic and molecular investigations may play important roles in the diagnosis of DSD and in planning appropriate postnatal follow-up.</div> ,46,XX Testicular DSD؛ سندرم دلا شاپل؛ cfDNA؛ کاریوتایپ؛ SRY؛ اختلال تمایز جنسی؛ غربالگری پیش از تولد. ,46,XX testicular DSD,de la Chapelle Syndrome,cfDNA,Karyotype,SRY,Disorder of Sex Development,Prenatal Screening. 123 130 http://saremjrm.com/browse.php?a_code=A-10-1-235&slc_lang=fa&sid=1 Mohammad Reza Nateghi محمدرضا ناطقی 10031947532846005320 10031947532846005320 Yes Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Leila Alijani لیلا علیجانی 10031947532846005321 10031947532846005321 No Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Maryam Sanaye Naderi مریم صنایع نادری 10031947532846005322 10031947532846005322 No Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران Hadis Mohammadian حدیث محمدیان 10031947532846005323 10031947532846005323 No Sarem Gynecology, Obstetrics and Infertility Research Center, Sarem Women’s Hospital, Iran University of Medical Science (IUMS), Tehran, Iran. مرکز تحقیقات زنان زایمان و ناباروری صارم، بیمارستان فوق تخصصی صارم، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران